~ Proyecto Genoma Humano ~

¿De qué trata el Proyecto?

El Proyecto Genoma Humano (PGH), cuyas primeras actividades se conocieron hacia 1984, fue un proyecto de investigación científica que tenía como objetivos fundamentales:

• Situar genes y marcadores moleculares en mapas genéticos de cada cromosoma, con los que se permitiría la ordenación relativa de los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano u otro tipo de secuencia identificable en el ADN.
• Caracterizar y localizar físicamente fragmentos de ADN clonados, para crear así mapas físicos de cada cromosoma, elaborados cortando el ADN en fragmentos de restricción para determinar posteriormente su orden en el ADN cromosómico. Así, cada fragmento largo se corta en otros más pequeños y se ordenan de manera sucesiva.
• Secuenciar estos pequeños fragmentos para luego ensamblarlos, y obtener la secuencia genómica completa para así generar un mapa completo de secuencias de cada cromosoma.

¿Qué empresas estaban implicadas en él?

Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso de los Estados Unidos autorizó el dinero para la financiación del Proyecto Genoma Humano, fijado en 90.000 millones de dólares, puso al frente de la investigación a James D. Watson, codescubridor de la doble hélice de ADN.
En 1990 se creó un Consorcio Público, en el que se unieron el Ministerio de Energía de EE.UU (DOE), el cual planteó la secuenciación del genoma humano, como medio para afrontar la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario, y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos (NHI), con la colaboración de universidades y centros de investigación de distintos países, como el Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.

Al poco tiempo de iniciarse el Proyecto, uno de sus fundadores, Craig Venter, solicitó la patente de uno de los genes que habían secuenciado; este hecho provocó problemas, que condujeron al cambio en la dirección del proyecto, a la salida de Venter del Consorcio Público, y al a fundación de una empresa privada, Celera Genomics, que, en 1999, inició la secuenciación del genoma humano utilizando un método diferente, con la ayuda de potentes ordenadores, y de forma independiente al Consorcio.
En el año 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis Collins (director del Consorcio Público) dieron a conocer las dos versiones del borrador del genoma humano, que fueron publicadas por prestigiosas revistas científicas.
En 2003, coincidiendo con la celebración del 50º aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, se anuncia que el Proyecto Genoma Humano ha concluido, y que la secuencia del genoma humano ha sido descifrada completamente.

¿Qué tipos de mapas se realizan en este proyecto?

Este proyecto supuso la realización de dos tipos de mapas:

• Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección se debe estudiar la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.
• Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestran la secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen, y se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. Este mapa se ha conseguido completar cinco años antes de lo que se esperaba.

¿Cuál puede ser su aplicación?

Realmente no hubiese sido posible alcanzar los objetivos del Proyecto Genoma Humano, sin los enormes avances técnicos y científicos que han tenido lugar a lo largo de estos años. Gracias a ello, se ha podido establecer una base de datos del Proyecto, de acceso público y gratuito, y de gran interés y ayuda, sobre todo, para los campos relacionados con la Medicina, la Biología, la Antropología, la Biotecnología, la industria farmacéutica, y en general, toda la Ciencia, aunque la interpretación de dichos datos está aun en sus etapas iniciales.

Por la gran variedad de disciplinas a las que pueden beneficiar los datos del Proyecto, algunas de sus aplicaciones pueden, o podrán llegar ser en un futuro, las siguientes:

• Desde un punto de vista biológico, el PGH es el antecedente de otro proyecto interesante y muy dinámico, el Proyecto Proteoma Humano. Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a desarrollar una determinada función.
• La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances de la mejora agronómica y ganadera, que, junto con otros datos biológicos y paleontológicos, como el análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos, supone una apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución de la vida.

• En cuanto al campo médico, una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado, como por ejemplo: la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, la enfermedad del Alzheimer, y el síndrome de Marfan. Además, gracias al PGH, también se pueden hacer diagnósticos de ciertas enfermedades de forma presintomática y prenatal, aunque esta última ha generado una fuerte controversia, con lo que se podrá tomar medidas preventivas, o realizar intervenciones puntuales para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido (medicina predictiva).
• Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y las características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad, para garantizar el desarrollo vital del paciente. Tanto la terapia génica como la terapia farmacológica, son dos disciplinas que pretenden curar las enfermedades insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad, o realizando un tratamiento con medicamentos de una manera dirigida, después de haber encontrado alteraciones en la secuencia de ADN de genes específicos, neutralizando las alteraciones y modificando el curso de la enfermedad, con el propósito de que los fármacos modificados puedan ser metabolizados por el paciente lo mejor posible, y minimizar así sus efectos secundarios.

• Finalmente, otro de los principales objetivos del Proyecto es desarrollar a corto plazo tecnologías de vanguardia, con la justificación de la necesidad de impulsar poderosas infraestructuras tecnológicas que deben proporcionar a las instituciones, empresas y países implicados un lugar de privilegio en la investigación biomédica y en multitud de aplicaciones industriales (diagnósticos, terapias, instrumental de laboratorio, robótica, hardware, software, etc.).