~ Alergias ~

Diálogo con un médico.


- Buenos días Doctor.
- Buenos días señor Martínez. Dígame, ¿qué le ocurre?
- Pues mire Doctor, llevo unos cuantos días con un malestar general. Me cuesta respirar con normalidad, siento la nariz taponada y mucosidad líquida, y tengo mucha tos, además de recurrentes estornudos, picor en nariz y ojos e hinchazón y constante lagrimeo en los mismos, especialmente al salir a la calle.
- ¿Ha notado, además de esos síntomas, picor y/ o escozor en la piel, y ha padecido en alguna ocasión fiebre?
- Fiebre me parece que no, o por lo menos no muy elevada, pero sí he notado picores en varias zonas del cuerpo.


 - Muy bien, basándonos en su sintomatología y en la época del año en la que nos encontramos, usted lo que padece es polinosis, más conocida como alergia al polen. La alergia consiste en una reacción de nuestro organismo frente a una sustancia a la que percibe como un agente extraño, y se produce por el contacto de las mucosas, probablemente, con el polen de las gramíneas que se encuentra en suspensión en la atmósfera, como consecuencia del ciclo de reproducción de éstas plantas anemófilas que polinizan por el viento, y que al inhalarlo, constituye el principal causante de la alergia en nuestro país y el más común, por su distribución geográfica y porque esta especie contiene la mayoría de los géneros importantes que producen polinosis.


 - ¿Y por qué nuestro organismo reconoce como extraño algo que no debería considerarse como tal? Entonces, ¿se está ‘’equivocando’’ al hacerlo?
- Lo que ocurre es que la alergia es una alteración del sistema inmunológico, el cual es el encargado de distinguir entre lo que es propio del cuerpo, de lo que considera extraño. Cuando el organismo detecta un agente extraño (denominado alérgeno), con capacidad de causar daños en la salud, genera demasiados anticuerpos, produciendo una respuesta exagerada, y originando los síntomas que usted padece, conocidos como reacciones alérgicas. Aun así, es necesario realizarle unas pruebas para determinar la causa con exactitud.


 .... (20 minutos más tarde).


- Tras analizar los resultados que han mostrado las pruebas cutáneas que le hicimos, en las que le colocamos una pequeña cantidad de las posibles sustancias alérgenas sobre la piel de su antebrazo, e introducimos la sustancia bajo la superficie cutánea mediante pequeños punzamientos, y al observar minuciosamente los signos de hinchazón, rojez y picor una vez pasados los 20 minutos de respuesta, he podido ver que el diagnóstico es afirmativo: usted padece polinosis o alergia al polen de las gramíneas.
- Pero Doctor, no lo entiendo, nunca antes he tenido problemas de salud similares a estos, ¿por qué me ocurre ahora?
- Las alergias pueden afectar a cualquier persona, sin tener en cuenta la edad, el sexo, la raza o el nivel socioeconómico. Las causas son diversas, generalmente suelen ser de origen hereditario, aunque no se hereda la alergia a una determinada sustancia, sino la tendencia a ser alérgico a cualquier sustancia. Otra causa de la alergia es la excesiva higiene por parte del paciente, más comúnmente en aquellas alergias relacionadas con la piel, ya que al mantenerla libre de bacterias el sistema inmunológico se distorsiona y se hace hipersensible a determinadas sustancias. Por otra parte, las hormonas, el estrés, el humo, el perfume o los irritantes del medio ambiente pueden jugar un papel en el desarrollo de la severidad de las alergias. 


Además, dependiendo del lugar donde se encuentre una persona, y del clima característico de la zona, tanto si la intensidad del viento es mayor o menor, las precipitaciones o la sequía, y las condiciones de frío o calor, el periodo de floración y polinización de las gramíneas puede ser muy amplio. En España, la época de floración de las gramíneas va desde abril hasta el mes de julio, por lo que el periodo más crítico para las personas alérgicas como usted es durante estos meses, especialmente en mayo, donde los síntomas se acentúan.


- ¿Qué va a ocurrirme ahora doctor? ¿Voy a tener alergia durante toda mi vida, o es posible que me cure y no vuelva a tener problemas de este tipo?
- No se preocupe, sólo en casos extremos en los que se produce un shock anafiláctico, el cual consiste en una reacción severa al alérgeno, se intensifican bruscamente los síntomas de una simple reacción alérgica, pudiendo producirse la muerte del paciente en el peor de los casos. No es muy corriente que suceda este hecho, ya que para evitar ese problema, tomaremos algunas medidas de prevención, y también le pondré en tratamiento, puede estar tranquilo.


 En primer lugar, durante la estación de exposición a las gramíneas, es conveniente que usted mantenga las ventanas cerradas de noche, y ventilar por las mañanas; que disminuya las actividades y el ejercicio al aire libre durante las primeras horas de la mañana y las últimas de la tarde; que mantenga las ventanillas del coche cuando viaje en él y que si éste dispone de aire acondicionado, cambie regularmente el filtro anti-polen. Intente evitar salir a la calle los días de viento intenso durante este periodo, así como tender la ropa en el exterior. También es recomendable el uso de gafas de sol o de mascarillas para reducir el contacto con el polen, y evite el contacto con el césped, así como tumbarse en él.


 Una vez tomadas las medidas preventivas para intentar evitar de la forma más eficaz posible las reacciones alérgicas, le voy a prescribir un tratamiento de vacunación. Yo le recomiendo este tratamiento, aunque también es posible realizarlo mediante medicamentos y fármacos, aunque la vacunación es más segura, el único que modifica la evolución de la enfermedad alérgica, y además exige una menor responsabilidad por su parte, ya que no se arriesga a que un día pueda olvidarse de tomar la medicación, y sufrir las consecuencias de la alergia por ello.


- ¿En qué consiste el tratamiento de vacunación del que usted me habla, Doctor?
- Las vacunas para la alergia al polen son extractos de proteínas de pólenes para su aplicación de forma inyectable en dosis progresivas para generar tolerancia al sistema inmune del que le he hablado anteriormente. Con ellas, el organismo consigue dejar de reconocer a la sustancia alérgena como un agente perjudicial, y que de esa forma no se produzca reacción alérgica.


 ¿Tiene alguna duda más señor Martínez?
- No, Doctor, muchas gracias por todo.
- Pues muy bien, por mi parte nada más que añadir, ahora la enfermera le dará la receta del tratamiento, y los periodos de vacunación que usted tiene que seguir a partir de ahora, ¿de acuerdo?
- De acuerdo, hasta pronto.
- Adiós.

~ Bibliografía ~

• Información obtenida en la investigación sobre el Cáncer.

http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/cancer_leukemia_esp.html

http://www.cancer.gov/espanol

http://www.monografias.com/trabajos12/cance/cance.shtml#ca

http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=183&lang=spanish

http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A1ncer

• Información obtenida en la investigación sobre la Terapia Génica.

http://www.terapiagenica.es/

http://manujimenezbiotecnologia.blogspot.com.es/2011/04/la-terapia-genetica.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Terapia_g%C3%A9nica

http://www.medspain.com/ant/n1_oct98/genetica.htm

• Información obtenida en la investigación sobre el Proyecto Genoma Humano.

http://www.arrakis.es/~ibrabida/igpgh.html

http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genomahumano.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano

http://html.rincondelvago.com/proyecto-genoma-humano_1.html

Libro de Biología de 2º Bachillerato, editorial SM, página 276.

~ Cáncer ~

¿Qué es el cáncer?

El cáncer es un conjunto de enfermedades en las cuales, el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales, ya que pueden invadir el tejido circundante y, a veces, iniciar la metástasis (propagación de las células cancerígenas, fundamentalmente por vía linfática o sanguínea), y crecimiento de nuevos tumores en los lugares donde se produce dicha metástasis.
Estas propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, los cuales son limitados y no invaden ni producen metástasis.





¿Cuál es el origen del cáncer?

El cáncer puede originarse a partir de cualquier tipo de célula y de tejido corporal, y son muchos los factores capaces de originarlo en un porcentaje de los individuos expuestos a ellos. Las alteraciones genéticas pueden ser heredadas, o producidas en alguna célula por un virus o por una lesión provocada de manera externa. Entre estos factores se encuentran:

• La herencia. Se calcula que de un 5 a un 10% de los cánceres tienen origen hereditario. Algunas formas de cáncer son más frecuentes en algunas familias, como por ejemplo, el cáncer de mama, o el cáncer de colon, los cuales, son de los más comunes.
• Las sustancias químicas. Como por ejemplo, el alquitrán de hulla y sus derivados, el arsénico, y el cigarrillo (cáncer de pulmón), el benzopireno (cáncer de piel), la aflatoxina, sustancia producida por el hongo Aspergillus flavus, (cáncer de hígado y estómago), etc.
• Las radiaciones. Las radiaciones ionizantes, como las radiaciones ultravioleta del sol y los rayos X producen cambios en el ADN (mutaciones), como roturas o trasposiciones cromosómicas en las que los cabos rotos de los cromosomas pueden intercambiarse, y aumentan la propensión y el riesgo de padecer cáncer de piel y leucemia.
• Las infecciones o los virus. Como por ejemplo, la bacteria Helicobacter pylori, asociada con el cáncer de estómago, o algunos virus, como el de Epstein Barr, el virus de la hepatitis, y los virus del herpes del tipo II y del herpes genital, entre otros.
• Los traumas. Se considera perjudicial la irritación mecánica producida sobre una proporción de piel y la fricción ejercida sobre lunares, como el cáncer de labio en los fumadores de pipa por la irritación crónica ejercida por la pipa sobre un grupo de células del labio. En la India, una alta incidencia de cáncer del abdomen y la ingle se relaciona con la vestimenta.

¿Qué tipos de cáncer existen?

El conjunto de enfermedades que constituyen el término ''cáncer'', se clasifican en función del tejido y la célula de origen. Existen varias formas distintas, pero son tres los principales subtipos:
- Los sarcomas proceden del tejido conectivo como huesos, cartílagos, nervios, vasos sanguíneos, músculos y tejido adiposo.
- Los carcinomas proceden de tejidos epiteliales como la piel o los epitelios que tapizan las cavidades y órganos corporales, y de los tejidos glandulares de la mama y la próstata. Los carcinomas incluyen algunos de los cánceres más frecuentes. Los carcinomas que tienen la estructura similar a la piel se denominan carcinomas de células escamosas, y los que tienen una estructura glandular se denominan adenocarcinomas.
- En el tercer subtipo se encuentran las leucemias, los linfomas y los mielomas, que incluyen los cánceres de los tejidos formadores de las células sanguíneas. Producen inflamación de los ganglios linfáticos, invasión del bazo y médula ósea, y sobreproducción de células blancas inmaduras.

El cáncer puede afectar a todas las edades, incluso a fetos, pero el riesgo de sufrir los más comunes se incrementa con la edad. Causa cerca del 13% de todas las muertes, por ello es recomendable realizarse revisiones médicas regularmente, así como un diagnóstico médico tras cualquier mínimo indicio o sospecha de cáncer. Los cánceres más comunes son:

• Cáncer de piel. Sus principales factores de riesgo son las exposiciones prolongadas al sol, al viento o a las temperaturas frías (el riesgo aumenta con las personas de piel blanca), a sustancias químicas irritantes como arsénico, petróleo, carbón, etc. y la exposición a las radiaciones X y a otros materiales radiactivos. Son factores de riesgo también las cicatrices provocadas por heridas o quemaduras graves. Los síntomas se presentan como úlceras o irritaciones crónicas que no cicatrizan; y como lunares y otras marcas de nacimiento que aumenten de tamaño o cambien de coloración.

• Cáncer de útero. Se puede ver acentuado con las relaciones sexuales a temprana edad, y con diferentes individuos, habiendo padecido enfermedades venéreas, herpes, etc. Se debe investigar toda hemorragia vaginal prolongada irregular o desacostumbrada, así como las pequeñas hemorragias que tienen lugar después de las relaciones sexuales. Para el diagnóstico, la citología cervical es de gran ayuda para detectar a tiempo este tipo de cáncer, que consiste en la toma de una muestra de la secreción del cuello del útero para examinar las células presentes.

• Cáncer de pulmón. El consumo de tabaco, exposición prolongada y contínua en ambientes donde abunda el cromo, níquel, derivados del petróleo, uranio, arsénico, sílice, radón, y asbesto. Se debe estar alerta ante tos persistente, dificultad para respirar y dolor en el tórax, al igual que ante el cambio de volumen, olor o presencia de sangre en el esputo. El aumento de personas con cáncer de pulmón se debe en un 75% al consumo de tabaco.

• Cáncer de estómago. Sus principales factores de riesgo son la falta de secreción del jugo gástrico, la esofagitis del reflujo, la gastritis crónica, la úlcera gástrica, y sobre todo, el consumo abusivo del tabaco y el alcohol. Son signos importantes la pérdida de apetito, las evacuaciones oscuras, la dificultad para tragar el alimento, y la pérdida de peso.

• Cáncer de próstata. Su incidencia aumenta con la edad, principalmente después de los 50 años, aunque hacia los 65 es cuando se presentan los casos más severos. En un principio, el cáncer de próstata no reporta ninguna evidencia. Los síntomas iniciales son; dificultad para orinar, presencia de sangre en la orina y la necesidad de orinar constantemente.

• Cáncer de mama. Son más susceptibles de cáncer las mujeres obesas y las que tienen hijos después de los 30 años ,así como las que tengan antecedentes familiares, pues el cáncer de mama puede ser hereditario, la menarquía precoz y la menopausia tardía y el uso de hormonas en grandes cantidades son otros de los factores de riesgo. Se debe prestar atención a cualquier molestia, dolor, masa o engrosamiento de los senos o axilas que no desaparezcan en varios días. Otra señal de alerta es la supuración del pezón, hundimiento del mismo, y la piel con hoyuelos retraídos o fruncida.

• Leucemia. Es el cáncer más frecuente en los niños. Es un grupo de enfermedades de la médula ósea que provoca un aumento incontrolado de leucocitos en la misma, aunque éstos no cumplen su función de defensa. A medida que la leucemia avanza, también se produce el aumento de otras células sanguíneas, como los glóbulos rojos o las plaquetas, por lo que aparecen otras afecciones como la anemia, o hemorragias. Algunas de sus manifestaciones clínicas son: decaimiento, falta de fuerzas, hemorragias, fiebres altas, palidez de piel, disminución de peso importante, aparición de masas o crecimientos anormales de otras partes del cuerpo, etc.

• Estos son sólo algunos ejemplos de los cientos de cánceres que existen, aunque otros que también son muy comunes son: el cáncer de vejiga, el de colon y recto, el de riñón, el del endometrio, el cáncer de tiroides, el linfoma no Hodgkin, el melanoma, el cáncer de páncreas, y el de cerebro.

¿Cómo se puede tratar el cáncer?

El tratamiento para el cáncer es muy variable y depende de numerosos factores, incluyendo el tipo, el lugar y la cantidad del cáncer, el estadio del tumor, así como el estado físico del paciente. Los tratamientos son diseñados para matar o remover directamente a las células cancerosas. Estos tratamientos pueden ser divididos en categorías basadas en su fin y modo de acción:

• Cirugía. Muchas veces es el primer tratamiento para varios tumores sólidos. En los casos donde el cáncer es detectado en una etapa temprana, la cirugía puede ser suficiente para curar al paciente al remover todas las células cancerosas. Los tumores benignos también pueden ser removidos por medio de la cirugía.
• Radiación. Puede ser usada en conjunto con la cirugía y/o tratamientos farmacéuticos. El objetivo de la radiación es matar directamente a as células cancerosas al dañarlas con rayos de alta energía.
• Quimioterapia. Comprende toda la clase de método utilizado para una gran variedad de medicamentos destinados a matar al as células cancerosas. Los fármacos quimioterapéuticos funcionan dañando a las células cancerosas que siguen dividiéndose y reproduciéndose.
• Inhibidores específicos. Esta clase de medicamentos son relativamente nuevos en el tratamiento del cáncer. Trabajan al concentrarse en proteínas específicas y procesos que son casi siempre limitados a las células cancerosas. El impedimiento de estos procesos previene el crecimiento y la división de éstas células.
• Anticuerpos. Este tipo de tratamiento involucra el uso de anticuerpos para combatir las células cancerosas. Los anticuerpos son proteínas que se sintetizan naturalmente en nuestro organismo, pero lo anticuerpos utilizados en el tratamiento del cáncer han sido manufacturados para su uso como fármacos. Éstos anticuerpos pueden trabajar por medio de varios mecanismos diferentes, ya sea al depravar las células cancerosas de sus señales necesarias o al matarlas directamente.
• Modificadores de respuestas biológicas. Estos tratamientos usan las proteínas que se sintetizan de forma natural en nuestro organismo para estimular las defensas propias contra el cáncer.
• Vacunas. El propósito de las vacunas contra el cáncer es estimular las defensas de nuestro cuerpo. Las vacunas normalmente contienen proteínas que se encuentran o que son producidas por las células cancerosas. Al administrar esas proteínas, el tratamiento se enfoca en aumentar la respuesta inmune de nuestros cuerpos contra las células cancerosas.

~ Terapia Génica ~

Terapias capaces de corregir los defectos genéticos que causen enfermedades, tejidos y órganos para transplante creados in vitro que alivien la escasez de donantes, medicamentos diseñados a medida para cada paciente en particular con el fin de que se metabolice de la mejor forma posible y minimizando los posibles efectos adversos, o robots que realicen cirugías actualmente impensables son algunos de los avances técnicos y científicos que asegurarán para la medicina un futuro cercano.

La Terapia Génica, es, junto con el diagnóstico genético, la farmacogenética, el transplante de células stem, la cirugía robótica y la terapia fetal, una de las disciplinas protagonistas y responsables de las innumerables técnicas que han revolucionado la medicina, como es el caso de: dotar al corazón de vida (desde el marcapasos, y el by pass hasta la angioplastia, que permiten abrir arterias coronarias bloqueadas y reconducir el flujo sanguíneo); máquinas para el cerebro (como los neuroestimuladores o los sistemas de dosificación de medicamentos en pacientes con desórdenes neurológicos, las técnicas de estimulación eléctrico-cerebral profunda en pacientes con enfermedades degenerativas y la estimulación neuromuscular elétrica transcutánea en pacientes artríticos); y diagnóstico por imagen, (gracias a la resonancia magnética, el escáner, y el PET, que constituyen procedimientos no invasivos que permiten ver mejor los tejidos blandos y distinguir estructuras del cuerpo humano que antes no se visualizaban sino difusamente).



¿Qué es la terapia génica?

En un sentido estricto, por Terapia Génica Humana se entiende la "administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico". Aunque otra definición más amplia considera la Terapia Génica como "una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano par corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función".


¿Qué estrategias se utilizan en la aplicación de la terapia génica?

Hoy en día existen dos tipos de Terapia Génica; la Terapia Génica de las Células Somáticas, y la Terapia Génica de las Células Germinales, aunque actualmente sólo la primera está siendo desarrollada.

• Terapia Génica Somática: Se realiza sobre las células somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente. Se lleva a cabo mediante dos procedimientos:

- Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que se le administra la terapia. Consiste en administrarle al paciente un gen a través de un vehículo ( por ejemplo, un virus), el cual debe localizar las células a infectar. El problema que presenta esta técnica es que es muy difícil conseguir que un vector localice a un único tipo de células "diana".
- Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le transplantan las células a transformadas. Como ocurre fuera del cuerpo del paciente, este tipo de terapia es mucho más fácil de llevar a cabo y permite un control mayor de las células infectadas. Esta técnica está casi completamente reducida a células hematopoyéticas, pues son células cultivables, constituyendo así un material transplantable.

• Terapia Génica Germinal: Se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. No obstante, ésta clase de terapia génica no se lleva a cabo hoy en día, ya que no se dispone de la tecnología necesaria para llevarla a cabo, y ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas, pues la Terapia Génica Germinal trataría células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores.

Aunque se han utilizado enfoques muy distintos, en la mayoría de los estudios de terapia génica, una copia del gen funcional se inserta en el genoma para compensar el defectivo. Si ésta copia se introduce en el huésped, se trata de terapia génica de adición. Si tratamos, por medio de la recombinación homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se trata de terapia de sustitución.

Actualmente, el tipo más común de vectores utilizados son los vectores virales (como los virus, retrovirus, adenovirus, virus adenoasociados, herpes virus, y proteína ''pseudotyping'' de vectores virales), que pueden ser genéticamente alterados para dejar se der patógenos y portar genes de otros organismos. No obstante, existen otros tipos de vectores de origen no vírico (como ADN desnudo, oligonucleótidos, cromosomas artificiales y lipoplexes o poliplexes) o vectores híbridos (como los dendrímeros), que también han sido utilizados para ello.

Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez dentro de la célula huésped, se transcribe y traduce a una proteína funcional, que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el defecto que causaba la enfermedad.


¿Qué riesgo existe en el transplante de genes?

Es difícil estimar los riesgos y las consecuencias de la discrepancia entre el comportamiento efectivo del organismo genéticamente modificado y el comportamiento esperado. La mayoría de los riesgos están relacionados con la producción y utilización de vectores para transmitir un gen extraño a una célula:

• En cuanto a la producción de vectores, éstos suelen ser de origen vírico y, aunque se eligen atendiendo a su seguridad de empleo, es posible una recombinación genética entre el virus y las células de complementación, la cual puede originar partículas víricas replicativas capaces de infectar a otras células.
• Otro tipo de peligro se debe a la capacidad de los vectores retrovíricos de inducir la producción de tumores o la inducción de una respuesta inmunológica mortal, como es el caso de la denominada ''inmunodeficiencia combinada severa'' (enfermedad de los niños burbuja), que ocasiona la muerte a los afectados, pues éstos carecen de un sistema inmunológico sano. Para evitarlo, se insertan en los vectores retrovíricos genes suicidas.
• Respecto al uso terapéutico de vectores genéticamente modificados, cabe la posibilidad de que haya recombinación en el organismo humano. Si la célula ''diana'' ya está infectada por un virus, una recombinación puede transformar el vector en virus infeccioso. Para que eso no ocurra, eligen retrovirus que no tengan secuencias homólogas con los virus que infecten al hombre. Además, para evitar la diseminación de genes por virus, se limita el uso de vectores a determinados recintos.
• Otra clase de riesgos está relacionada con las modificaciones genéticas de células germinales. Ya se han transformado células precursoras de espermatozoides en ratones; estas alteraciones se trasmitirán a la descendencia, por lo que, para evitarlo es necesario estudiar la biología básica de la producción de espermatozoides, o el empleo de células precursoras de estos gametos en experimentos de ingeniería genética y terapia génica.
• Además, existe un debate científico sobre si deben intentar eliminar las enfermedades genéticas mediante terapias génicas de las células germinales, ya que algunos expertos han señalado la diferencia que existe entre introducir genes nuevos para tratar una enfermedad y alterar el linaje de un individuo, lo cual puede crear graves desórdenes genéticos.
• Los peligros sobre los ecosistemas, por otro lado, radican en la posibilidad de la diseminación del gen hacia otras especies y en las consecuencias de introducir organismos nuevos en un ecosistema, que siempre perturba los equilibrios ecológicos. Los movimientos ecologistas destacan que la propagación de un transgén por el ecosistema puede ir acompañada de efectos indeseables, como por ejemplo, la propagación de cepas de parásitos resistentes a determinadas toxinas, o la competencia entre los organismos transgénicos y los silvestres, lo cual podría alterar las funciones y estructura de las comunidades, y con ello, las del propio ecosistema.

Pese a las precauciones, los riesgos no se pueden eliminar totalmente. Habrá que idear procedimientos que garanticen la seguridad del enfermo y de su entorno. De este modo, podrá ser aceptada la terapia génica, con sus riesgos y sus beneficios.
A causa del insuficiente conocimiento de los efectos de la ingeniería genética y la terapia génica, la legislación actual debería ser restrictiva y hacerse más permisiva a medida que avanzasen los conocimientos sobre el tema.

~ Proyecto Genoma Humano ~

¿De qué trata el Proyecto?

El Proyecto Genoma Humano (PGH), cuyas primeras actividades se conocieron hacia 1984, fue un proyecto de investigación científica que tenía como objetivos fundamentales:

• Situar genes y marcadores moleculares en mapas genéticos de cada cromosoma, con los que se permitiría la ordenación relativa de los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano u otro tipo de secuencia identificable en el ADN.
• Caracterizar y localizar físicamente fragmentos de ADN clonados, para crear así mapas físicos de cada cromosoma, elaborados cortando el ADN en fragmentos de restricción para determinar posteriormente su orden en el ADN cromosómico. Así, cada fragmento largo se corta en otros más pequeños y se ordenan de manera sucesiva.
• Secuenciar estos pequeños fragmentos para luego ensamblarlos, y obtener la secuencia genómica completa para así generar un mapa completo de secuencias de cada cromosoma.

¿Qué empresas estaban implicadas en él?

Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso de los Estados Unidos autorizó el dinero para la financiación del Proyecto Genoma Humano, fijado en 90.000 millones de dólares, puso al frente de la investigación a James D. Watson, codescubridor de la doble hélice de ADN.
En 1990 se creó un Consorcio Público, en el que se unieron el Ministerio de Energía de EE.UU (DOE), el cual planteó la secuenciación del genoma humano, como medio para afrontar la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario, y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos (NHI), con la colaboración de universidades y centros de investigación de distintos países, como el Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.

Al poco tiempo de iniciarse el Proyecto, uno de sus fundadores, Craig Venter, solicitó la patente de uno de los genes que habían secuenciado; este hecho provocó problemas, que condujeron al cambio en la dirección del proyecto, a la salida de Venter del Consorcio Público, y al a fundación de una empresa privada, Celera Genomics, que, en 1999, inició la secuenciación del genoma humano utilizando un método diferente, con la ayuda de potentes ordenadores, y de forma independiente al Consorcio.
En el año 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis Collins (director del Consorcio Público) dieron a conocer las dos versiones del borrador del genoma humano, que fueron publicadas por prestigiosas revistas científicas.
En 2003, coincidiendo con la celebración del 50º aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, se anuncia que el Proyecto Genoma Humano ha concluido, y que la secuencia del genoma humano ha sido descifrada completamente.

¿Qué tipos de mapas se realizan en este proyecto?

Este proyecto supuso la realización de dos tipos de mapas:

• Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección se debe estudiar la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.
• Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestran la secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen, y se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. Este mapa se ha conseguido completar cinco años antes de lo que se esperaba.

¿Cuál puede ser su aplicación?

Realmente no hubiese sido posible alcanzar los objetivos del Proyecto Genoma Humano, sin los enormes avances técnicos y científicos que han tenido lugar a lo largo de estos años. Gracias a ello, se ha podido establecer una base de datos del Proyecto, de acceso público y gratuito, y de gran interés y ayuda, sobre todo, para los campos relacionados con la Medicina, la Biología, la Antropología, la Biotecnología, la industria farmacéutica, y en general, toda la Ciencia, aunque la interpretación de dichos datos está aun en sus etapas iniciales.

Por la gran variedad de disciplinas a las que pueden beneficiar los datos del Proyecto, algunas de sus aplicaciones pueden, o podrán llegar ser en un futuro, las siguientes:

• Desde un punto de vista biológico, el PGH es el antecedente de otro proyecto interesante y muy dinámico, el Proyecto Proteoma Humano. Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a desarrollar una determinada función.
• La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances de la mejora agronómica y ganadera, que, junto con otros datos biológicos y paleontológicos, como el análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos, supone una apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución de la vida.

• En cuanto al campo médico, una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado, como por ejemplo: la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, la enfermedad del Alzheimer, y el síndrome de Marfan. Además, gracias al PGH, también se pueden hacer diagnósticos de ciertas enfermedades de forma presintomática y prenatal, aunque esta última ha generado una fuerte controversia, con lo que se podrá tomar medidas preventivas, o realizar intervenciones puntuales para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido (medicina predictiva).
• Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y las características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad, para garantizar el desarrollo vital del paciente. Tanto la terapia génica como la terapia farmacológica, son dos disciplinas que pretenden curar las enfermedades insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad, o realizando un tratamiento con medicamentos de una manera dirigida, después de haber encontrado alteraciones en la secuencia de ADN de genes específicos, neutralizando las alteraciones y modificando el curso de la enfermedad, con el propósito de que los fármacos modificados puedan ser metabolizados por el paciente lo mejor posible, y minimizar así sus efectos secundarios.

• Finalmente, otro de los principales objetivos del Proyecto es desarrollar a corto plazo tecnologías de vanguardia, con la justificación de la necesidad de impulsar poderosas infraestructuras tecnológicas que deben proporcionar a las instituciones, empresas y países implicados un lugar de privilegio en la investigación biomédica y en multitud de aplicaciones industriales (diagnósticos, terapias, instrumental de laboratorio, robótica, hardware, software, etc.).